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"유전자 검사로 영아 뇌전증 '원인' 진단 가능"

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"유전자 검사로 영아 뇌전증 '원인' 진단 가능"

2020.08.03 16:09
삼성서울병원 소아청소년과 이지원·이지훈 교수 연구팀 연구

삼성서울병원 소아청소년과 이지원·이지훈 교수 연구팀 연구

 

 

소량의 혈액을 이용한 유전자 검사로 영아 뇌전증(간질)을 유발하는 원인 유전자를 진단할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

 

 

삼성서울병원 소아청소년과 이지원·이지훈 교수 연구팀은 뇌 자기공명영상(MRI) 검사 결과가 정상으로 나온 2세 이하 영아 뇌전증 환자 116명을 대상으로 유전자 검사를 해서 이런 사실을 확인했다고 3일 밝혔다.

 

뇌전증은 다양한 원인으로 발병하는 신경학적 질환이어서 발병 원인을 찾아야만 개인에 맞는 치료 방식을 정할 수 있다.

 

일부 소아 환자는 뇌 MRI 검사 결과가 정상인데도 뇌전증이 발병하는 경우도 있어 원인을 밝히기 위한 진단 방법이 필요하다.

 

연구팀은 영아 뇌전증 환자 116명에게서 소량의 혈액(3㏄)을 채혈한 뒤 차세대 염기서열 분석법을 이용한 유전자 검사로 다수의 유전자를 한 번에 검사했다. 이들은 모두 뇌 MRI 검사 결과가 정상이어서 뇌전증 발병 원인을 파악하기 힘든 환자들이다.

 

연구 결과 환자의 뇌전증 발병 나이에 따라 유전자 검사로 원인 유전자를 찾을 수 있는 확률이 달라졌다. 발병 나이가 어릴수록 유전자 검사로 뇌전증 원인 유전자를 찾아낼 확률이 높았다.

 

발병 나이를 기준으로 2세 이하 환자는 34.5%(40/116명), 1세 이하는 39.6%(40/101명)에서 뇌전증 원인 유전자를 찾았다. 생후 6개월 이전에 뇌전증이 발병한 영아 환자는 50%(36/72명)에서 원인 유전자를 찾을 수 있었다.

 

과거에는 뇌전증 환자의 뇌 MRI가 정상인 경우에는 원인을 찾지 못한 채 '원인 미상'의 뇌전증으로 진단하고 일반적인 약물치료를 하도록 했으나, 이번 연구로 원인 유전자 변이에 따른 적절한 약물을 선택할 수 있게 됐다.

 

이지훈 교수는 "뇌전증 원인 유전자를 밝혀내면 치료 약물을 선택하는 데 결정적인 도움을 줄 수 있다"며 "그뿐만 아니라 성장하면서 어떠한 예후를 갖게 될지도 어느 정도 예상할 수 있다"고 말했다.

 

연구 결과는 국제학술지(Molecular Genetics & Genomic Medicine) 온라인판에 게재됐다.

 

 


연합뉴스 제공
 
(서울=연합뉴스) 삼성서울병원 이지원·이지훈 교수. 2020.08.03. [삼성서울병원 제공. 재판매 및 DB 금지]

 

 

 

/연합뉴스

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