환자수 2만명 미만 희귀질환 91개 국가관리대상에 추가

2019.10.17 13:11
보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단과 치료에 지원하기 위해 ′국가관리대상 희귀질환′에 91개 질환을 추가로 지정했다. 보건복지부 제공
보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단과 치료에 지원하기 위해 17일 '국가관리대상 희귀질환'에 91개 질환을 추가로 지정했다. 보건복지부 제공

보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단과 치료에 지원하기 위해 '국가관리대상 희귀질환'에 91개 질환을 추가로 지정했다고 17일 밝혔다. 

 

국가관리대상 희귀질환은 국내에서 병을 앓고 있는 환자 수가 총 2만 명 이하거나 진단하기가 어려워 정확한 환자 수를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회가 심의를 통해 지정한다.  로써 국가관리대상 희귀질환은 지난해 9월 처음으로 지정됐을 당시의 926개에서 현재 1017개로 확대됐다.

 

보건복지부는 이번에 국가관리대상 희귀질환을 추가하기 위해 국민신문고와 질병 관련 학회, 질병관리본부의 희귀질환 관련 홈페이지(http://helpline.nih.go.k) 등을 통해 어떤 질환을 지정하면 좋을지 신청받았다. 이후 희귀질환전문위원회가 이를 검토하고 심의해 최종 결정했다. 

 

희귀질환인 만큼 이번에 추가된 질환들도 일반인들에게는 이름조차 생소하다. 

 

예를 들어 국내 환자 수가 약 1400명인 '성인발병 스틸병'은 소아 류마티스 관절염과 증상이 비슷하지만 성인에게 발생하는 염증성 질환이다. 아직까지 병이 발생하는 원인을 알 수 없어 완전히 치료하는 방법도 딱히 밝혀지지 않았다.

 

국내 약 1600명 정도의 환자가 겪고 있는 '긴 QT 증후군'은 심전도 상에서 심실의 전기적 수축기를 나타내는 두 지점의 간격(QT)이 비정상적으로 길어져 심실빈맥이나 심실세동 등이 일어나는 선천성 부정맥 질환이다. 급성 심장사로 이어질 가능성이 높으며, 지금까지 밝혀진 바로는 다수의 유전적 변이가 원인으로 꼽히고 있다. 

 

자외선에 대해 극단적인 광과민성을 보여 결막염과 피부 색소 침착, 소아기 피부암 등을 일으키는 '색소성건피증 그룹A'는 국내 환자 수가 약 10명이다. 이 질환 역시 아직 확실한 치료법이 밝혀지지 않아 이번에 국가관리대상 희귀질환으로 추가됐다.

 

이번에 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정된 질환들을 앓고 있는 환자들은 2020년 1월부터 건강보험 산정특례와 의료비 지원사업에 따라 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다. 

 

안윤희 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과장은 "이번 국가관리대상 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 경감 혜택을 볼 수 있는 인원은 24만6000명에서 25만1000명으로 확대됐다"면서 "앞으로 희귀질환자들이 진단과 치료를 잘 받을 수 있도록 지원을 확대하는 한편, 희귀질환에 대한 연구와 국가등록체계 마련에도 힘쓸 예정"이라고 밝혔다.  

 

국가관리대상 희귀질환에 대한 자세한 내용은 보건복지부 홈페이지(http://www.mohw.go.kr)와 희귀질환 헬프라인 홈페이지(http://helpline.nih.go.kr)에서 볼 수 있다.

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