난치성 뇌전증 진단 정확도 30%에서 100%로 높였다

2019.08.13 14:24
KAIST는 이정호(왼쪽) 의과학대학원 교수와 김동석∙강훈철 연세대 의료원 교수 공동연구팀이 난치성 뇌전증의 원인 돌연변이를 정확하게 분석하는 진단법을 개발했다고 13일 밝혔다. 제1저자로 심남석 연구원도 함께 연구에 참여했다. KAIST 제공
KAIST는 이정호(왼쪽) 의과학대학원 교수와 김동석∙강훈철 연세대 의료원 교수 공동연구팀이 난치성 뇌전증의 원인 돌연변이를 정확하게 분석하는 진단법을 개발했다고 13일 밝혔다. 제1저자로 심남석 연구원도 함께 연구에 참여했다. KAIST 제공

국내 연구팀이 기존 30% 이하에 머물던 난치성 뇌전증 진단 정확도를 최대 100%까지 끌어올리는 데 성공했다. 환자들에게 더 정확한 난치성 뇌전증 치료법을 제시할 수 있을 것으로 기대를 모은다.


KAIST는 이정호 의과학대학원 교수와 김동석∙강훈철 연세대 의료원 교수 공동연구팀이 난치성 뇌전증의 원인 돌연변이를 정확하게 분석하는 진단법을 개발했다고 13일 밝혔다.


뇌전증은 전 세계적으로 4번째로 높은 유병률을 보이는 신경학적 질환으로 부분 발작과 전신 발작을 겪는다. 전체 뇌전증 중 30~40%는 난치성 뇌전증으로 약물치료로 조절되지 않아 치료를 위해 수술이 필요하다. 이런 난치성 뇌전증은 신체적 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있으며 진단이 어렵다. 뇌 국소 부위에서 발생한 소량의 돌연변이를 찾는 기존 진단법의 정확도는 30% 이하다. 


연구팀은 난치성 뇌전증 진단의 정확도를 높이기 위해 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌 조직 및 말초 조직을 분석했다. 이를 통해 돌연변이가 자주 발생하는 타깃 유전자 8개를 밝혀냈으며 이 타깃 유전자를 대상으로 타깃 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용했다. 


타깃 유전자 복제 염기서열 분석법은 전체 유전체 중에서 돌연변이가 빈발하는 8개 타깃 유전자를 추출한 후 두 개의 독립적인 라이브러리를 제작하는 방식이다. 연구팀은 “이런 방식을 통해 라이브러리 제작 과정 및 염기서열 분석 과정에서 발생할 수 있는 위양성 돌연변이를 효율적으로 제거할 수 있다”고 설명했다.


타깃 유전자 복제 염기서열 분석법을 타깃 유전자 8개에 적용한 결과 연구팀은 난치성 뇌전증 진단 정확도를 50%에서 최대 100%까지 끌어올리는 데 성공했다. 연구팀은 “특히 임상에서 쉽게 확보할 수 있는 뇌 조직 절편만으로도 정확도가 100%에 가까운 신체적 돌연변이 유전자 진단이 가능했다”고 말했다. 


제1저자로 연구에 참여한 심남석 연구원은 “난치성 뇌전증의 유전자 진단은 현재 임상시험 중인 새로운 치료법의 필수적인 과정”이라며 “높은 효율, 낮은 비용으로 유전자 진단을 할 수 있게 만들어 고통받는 환아들에게 도움을 주고 싶다”고 말했다. 이번 연구결과는 국제학술지 ‘악타 뉴로패쏠로지카’ 3일 온라인판에 발표됐다.
 

이번 연구에서 발견한 체세포성 돌연변이이다. 총 232명의 환자에서 시행된 유전체 분석결과 8개의 유전자에서만 돌연변이가 빈발함을 확인했다. KAIST 제공
이번 연구에서 발견한 체세포성 돌연변이이다. 총 232명의 환자에서 시행된 유전체 분석결과 8개의 유전자에서만 돌연변이가 빈발함을 확인했다. KAIST 제공

 

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