골다공증 원인 저칼슘혈증 일으키는 돌연변이 찾았다

2019.06.25 18:27
가천대 길병원과 미국 피츠버그대 공동연구팀이 골다공증의 원인인 저칼슘혈증을 유발하는 돌연변이를 찾았다. 게티이미지뱅크 제공
가천대 길병원과 미국 피츠버그대 공동연구팀이 골다공증의 원인인 저칼슘혈증을 유발하는 돌연변이를 찾았다. 게티이미지뱅크 제공

국내 연구팀이 골다공증의 원인인 저칼슘혈증을 유발하는 돌연변이를 찾았다. 

 

가천대 길병원은 이시훈 내분비대사내과 교수와 장피에르 비라다가 미국 피츠버그대 약학과 교수 공동연구팀이 부갑상선호르몬의 기능을 떨어뜨리는 돌연변이를 발견했다고 25일 밝혔다. 이 연구 결과는 국제학술지 '미국국립과학원회보(PNAS)' 2월 19일자에 실렸다.

 

인체에서 칼슘이 가장 많이 든 곳은 뼛속이다. 칼슘은 이온상태로 세포안팎을 다니며 신경계에 전기신호를 전달한다. 필요할 때마다 칼슘이온이 뼈에서 혈액으로 나와 늘 일정한 농도(2.2~2.7mmol/L)를 유지한다.

 

칼슘 섭취량이 적거나 뼈에 든 칼슘을 혈액으로 꺼내는 부갑상선호르몬의 기능이 떨어지면 혈중 칼슘이온 농도가 1.15mmol/L 이하로 낮아지는 저칼슘혈증이 발생한다. 저칼슘혈증이 생기면 근육에서 신경전달체계에 문제가 생겨 말초신경과 근육 이상, 골다공증 등이 생길 수 있다. 

 

이전까지는 부갑상선호르몬(PTH)이 어떻게 혈중 칼슘이온 농도를 조절하는지, 부갑상선기능저하증일 때 저칼슘혈증이 왜 생기는지 밝혀지지 않았다. 

 

연구팀은 부갑상선기능저하증으로 인해 저칼슘혈증을 앓고 있는 환자를 대상으로 유전자분석을 진행했다. 그 결과 부갑상선호르몬에서 25번째 아미노산 자리에 아르지닌 대신 시스테인이 차지하는 돌연변이가 있음을 발견했다. 연구팀은 이 때문에 부갑상선호르몬이 세포 수용체에 결합하는 능력이 저하된다고 봤다. 호르몬이 제대로 작용하지 못해 혈중 칼슘 농도를 필요 수준만큼 유지하지 못하는 것이다.

 

이시훈 교수는 “부갑상선호르몬에 어떤 장애가 생겼을 때 저칼슘혈증이 발생하는지 원인을 찾았다”며 “이 호르몬과 수용체의 상호작용에 대한 추가 연구를 진행해 부갑상선기능저하증과 부갑상선기능항진증, 골다공증 등 질환을 치료하는 실마리를 찾을 예정”이라고 말했다. 

메일로 더 많은 기사를 받아보세요!

댓글 0

작성하기

    의견쓰기 폼
    0/150