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선천성 근육질환에도 유전자치료 가능성 열린다

2019년 05월 05일 05:48
이미지 확대하기오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처.
오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처.

태어날 때부터 선천적으로 생기는 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료제가 실제 환자를 치료하는 사례가 속속 나오고 있다. 미국 식품의약국(FDA)는 2017년 유전성 망막질환에 대한 첫 유전자 치료제인 ‘럭스터나’를 승인했고 조만간 또다른 유전성 희귀질환인 척추성근위축증을 대상으로 한 유전자 치료제도 승인할 전망이다. 

 

지난 4월 29일부터 5월 2일(현지시각)까지 미국 워싱턴DC에서 열린 미국 유전자세포치료학회(ASGCT, American Society of Gene & Cell Therapy) 연례회의에서는 특별한 소년 9명의 영상이 공개돼 화제가 됐다. ‘근세관성근병증(MTM)’이라는 유전성 희귀 질환을 앓았던 영상의 소년들은 유전자 치료제의 가능성을 제시하며 큰 관심을 끌었다.  

 

이 유전질환은 태어날 때부터 근육이 극도로 약하다. 남자아이한테 주로 잘병하며 출생시 또는 유아기에 나타난다. 남아 5만명당 약 1명꼴로 발병하며 근육이 약해 스스로 호흡하기도 어려워 10세를 넘기기가 매우 어려운 질환으로 알려져 있다. 

 

미국 샌프란시스코 소재 유전자 치료 기업 ‘오덴테스 테라퓨틱스(Audentes Therapeutics)’가 지원한 임상 연구에 참여한 영상의 소년들은 유전자 치료 임상 연구에 참여했다. 이들은 효소를 합성하는 MTM1 유전자 결핍으로 MTM이 발병한 사례다. 골격근이 성장하고 제 역할을 하려면 근육세포를 만드는 데 필요한 효소가 없어 대다수가 스스로 숨을 쉬거나 움직이지 못했다. 

 

유전자 치료 임상연구는 9개월에서 6세 사이 MTM 환자들에게 바이러스가 들어있는 정맥주사를 주입하는 방식으로 진행됐다. 이 바이러스는 복제된 MTM1 유전자를 운반할 수 있도록 고안됐다. DNA 조각으로 환자의 근육세포로 들어간 유전자는 세포의 단백질 생성 기작을 자극하고 ‘마이오튜불린(myotubularin)’ 단백질을 생성한 것으로 나타났다. 이 단백질은 근육세포를 발달시키는 데 필요한 단백질이다. 

 

치료를 받고 영상을 통해 공개된 9명의 소년은 모두 신경근육이 나아졌으며 스스로 앉을 수 있게 됐다. 9명 중 4명은 인공 호흡기 없이도 숨을 쉴 수 있었다. 임상 결과 6명의 소년이 치료를 받고 48주 후 근육 발달에 필요한 마이오튜불린 단백질이 생성됐고 다리에서 평균 85%의 정상 근육 세포를 만든 것으로 나타났다. 급식 튜브 없이도 음식을 먹는 아이들도 생겼다. 일부는 처음으로 목소리를 내기도 했다. 

 

미셸 칼로스 ASGCT 회장은 “임상연구에 참여한 소년 환자들의 결과가 좋았으며 그 결과는 지속될 수 있다”며 “경미한 MTM 증상이 있는 개들은 같은 치료를 받았을 경우 달릴 수도 있게 됐고 수년 뒤에도 여전히 상태가 좋은 것으로 분석됐다”고 말했다. 오덴테스 테라퓨틱스는 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받기 전 더 많은 어린이 환자를 대상으로 임상을 실시할 예정이다.

 

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