‘유전체 표준’ 세계 두 번째 개발

2019.04.24 12:04
한국표준과학연구원과 서울대 연구팀이 아시아 최초로 개발한 한국인 유전체 표준물질. 유전체 해독의 기준점이 돼 정밀도를 높여줄 것으로 기대된다. 사진제공 한국표준과학연구원
한국표준과학연구원과 서울대 연구팀이 아시아 최초로 개발한 한국인 유전체 표준물질. 유전체 해독의 기준점이 돼 정밀도를 높여줄 것으로 기대된다. 사진제공 한국표준과학연구원

 

모든 생명체는 자신의 몸 생김새와 작동원리, 행동, 건강 등을 자세히 기록한 책을 한 권씩 갖고 있다. 이 책에 적힌 내용과, 환경과의 상호작용을 통해 생명체는 태어나 자라고 생활하다 죽는다. 책에 적힌 내용은 실제 생명체에서는 ‘유전정보’라고 불리고, 이 정보를 나타내는 알파벳은 ‘유전물질’이라고 불리는 DNA 염기서열이 된다. 그리고 정보의 총합인 책 자체는 ‘유전체(게놈)’라고 불린다.

 

각각의 생명체가 지닌 유전체는 종은 물론 개체 별로도 모두 조금씩 다르다. 유전체를 연구하는 의학자들에 따르면, 이 차이를 이해하면 잘 걸리는 질병을 예측하는 등 개인 맞춤형 의학에 활용할 수 있다. 이를 위해서는 개체 사이의 비교를 가능하게 해 줄 일종의 기준이 될 ‘자’가 필요한데, 국내 연구팀이 세계 두 번째, 아시아 최초로 유전체의 표준 물질을 개발하는 데 성공했다.

 

한국표준과학연구원은 배영경 한국표준과학연구원 바이오분석표준센터 선임연구원과 양인철 책임연구원, 성주헌 서울대 보건대학원 교수팀이 차세대염기서열해독(NGS) 기술을 이용해 한 한국인의 유전체를 정밀하게 해독한 뒤, 이를 여러 단계의 교차 분석을 통해 정확도를 검증 받아 국제 표준 규격의 인정을 받은 ‘한국인 유전체 표준’ 물질로 등록했다고 24일 밝혔다.

 

연구팀은 국내에서 기증 받은 한 개인의 유전체를 NGS를 이용해 해독했다. NGS는 유전체를 수십~수백 개 염기서열 단위로 짧게 자른 뒤 재조합해 전체 유전체 정보를 복원하는 기술이다. 이를 위해서는 원래 유전체 한 개만으로는 정확도가 떨어져서 그보다 많은 양의 유전체를 확보한 뒤 해독한다. 연구팀은 100배 크기의 유전체를 해독했다. 양인철 책임연구원은 전화 통화에서 “원래 유전체의 500~1000배를 해독해야 한다는 주장도 있지만, 우리가 사용한 개인 유전체는 이미 이전에 자세한 유전체 정보가 한 차례 밝혀진 바 있어 100배 만으로 충분한 정밀도를 얻을 수 있었다”고 설명했다.

 

연구팀은 이후 이렇게 해독한 정보가 표준으로 기능할 수 있는지를 세 단계에 걸쳐 검증했다. 먼저 현존하는 세계 유일의 유전체 표준인 미국표준연구소(NIST)의 서양인 유전체 표준과 비교해 99.9% 맞다는 사실을 확인 받았다. 이어 국내 유전체 해독 기업의 해독 결과와 비교했다.마지막으로 자체적으로 150개 유전물질을 골라 정밀하게 재검정해 표준으로서의 유효성을 검증 받았다. 연구팀은 국제 표준물질 가이드인 ISO17034와 ISO17025를 충족해 인정 받았다고 밝혔다.

 

연구팀은 이렇게 얻은 유전체 정보 가운데 표준 여부를 확인할 수 있는 일종의 ‘핵심’ 지표가 되는 염기서열을 280만 개 정했다. 30억 개에 달하는 유전체 모두를 비교할 수 없으므로, 중요한 280만 곳만 비교하면 표준과 얼마나 다른지 확인할 수 있도록 한 것이다. 

 

양 책임연구원은 “만약 어느 두 기관에서 유전체 표준물질을 해독했는데, 만약 280만 개 지표 가운데 각각 200만 개와 279만 개가 일치했다면 279만 개가 일치한 기관이 더 표준에 가깝게 정밀하게 해독했다는 뜻”이라고 설명했다. 280만 개는 NIST의 서양인 유전체 표준보다 30% 많은 수다. 

 

한국표준과학연구원과  서울대 연구팀이 한국인 유전체 표준물질을 관찰하고 있다. 왼쪽부터 성주헌 서울대 교수, 배영경 표준연 선임연구원, 양인철 책임연구원이다. 사진제공 한국표준과학연구원과
한국표준과학연구원과 서울대 연구팀이 한국인 유전체 표준물질을 관찰하고 있다. 왼쪽부터 성주헌 서울대 교수, 배영경 표준연 선임연구원, 양인철 책임연구원이다. 사진제공 한국표준과학연구원과

연구팀은 “이번 표준을 이용하면, 각각의 유전체 해독 기관이 해독 기술의 정확도를 향상시키는 데 도움이 될 것”이라고 전망했다. 배영경 선임연구원은 “한국인은 물론 나아가 아시아인의 유전체 분석 결과까지 더 정확해질 것”이라고 말했다.

 

일각에서는 유전체 의학에서 말하는 ‘지역 별 또는 국가 별 유전체 차이’는 통계적으로 미미한 만큼 지역 별 유전체 표준의 존재 필요에 의문을 표시하기도 한다. 하지만 유전체 의학 연구자들은 이번 정보를 통해 유전체 해독과 분석, 임상 응용에 정밀도가 높아질 것으로 기대했다. 성주헌 서울대 교수는 “한국인에게 적합한 예방법이나 치료법 개발을 위해서는 한국인의 유전체 데이터가 반드시 필요하다”며 “이번 기술은 국내 업체들의 유전체 검사 능력을 향상시켜 한국인을 위한 맞춤형 진단을 제공하는 데 기여할 것”이라고 말했다.
 

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