심장질환 일으키는 신종 돌연변이 8가지 발견

2019.03.19 16:55
미국 과학자들이 심장근육을 선천적으로 얇게 만들어 심장 기능을 떨어뜨리는 신종 돌연변이를 8가지나 찾아냈다. 게티이미지뱅크 제공심장병의 원인인 신종 돌연변이가 발견됐다
미국 과학자들이 심장근육을 선천적으로 얇게 만들어 심장 기능을 떨어뜨리는 신종 돌연변이를 8가지나 찾아냈다.
게티이미지뱅크 제공

심장근육이 선천적으로 얇아져 심장 기능을 떨어뜨리는 신종 돌연변이가 발견됐다.

 

미국 인터마운틴헬스케어심장연구소 연구팀은 확장성 심근병증에 관여하는 유전자 돌연변이 8가지를 찾아내 이달 18일 미국 뉴올리언스에서 열린 미국심장학회 연례회의에서 공개했다. 확장성 심근병증은 심장이 뛸 때 펌프 역할을 하는 좌심실의 근육이 선천적으로 얇아, 심실 공간은 넓어지고 심장 기능은 떨어지는 병이다. 

 

연구팀은 인터마운틴 메디컬센터에서 실험에 지원한 확장성 심근병증 환자 231명에게 혈액 샘플을 받아 유전자를 분석했다. 그 결과 실험에 참가한 환자 중 24명은 근육의 탄력성과 연관있는 TNN 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 나타났다. 이들 환자가 가진 돌연변이 중 8가지는 확인된 적이 없던 것이다. 연구팀은 이번에 확인한 돌연변이가 단백질을 수축시켜 심장근육의 기능을 떨어뜨렸을 것으로 추측했다.

 

제프리 앤더슨 수석연구원은 "지금까지 확장성 심근병증에 대한 가족력을 보고 유전적 요인이 있을 것으고 추정했지만 구체적인 원인은 알 수 없었다"며 "이 병을 일으키는 신종 돌연변이를 8가지나 밝혀낸 만큼, 추후 발병 원인을 비롯해 치료법을 찾을 수 있을 전망"이라고 기대했다.
 

메일로 더 많은 기사를 받아보세요!

댓글 0

작성하기

    의견쓰기 폼
    0/150