최신 과학 지식을 접하는
가장 똑똑한 방법!

여성의 두 번째 X 염색체 조절과정 규명

2019년 03월 07일 13:27
이미지 확대하기남지우 한양대 생명과학과 교수. 한국연구재단 제공
남지우 한양대 생명과학과 교수. 한국연구재단 제공

한국 과학자들이 일부 포함된 국제 공동 연구진이 여성 세포에서 X 염색체 2개 중 1개가 비활성화되는 과정을 규명했다. 이런 비활성화 현상에 의해 생기는 암을 포함한 다양한 질병에 대한 이해를 높일 것으로 기대된다.


남지우 한양대 생명과학과 교수와 김형범 연세대 의대 교수, 지니 리 미국 하버드대 의대 교수 연구팀은 인간 여성 세포에서 X 염색체 2개 중 1개가 비활성화되는 과정을 규명했다고 7일 밝혔다.


세포 핵 내 X 성염색체는 남성과 여성 간에 차이가 있다. 남성은 1개 여성은 2개를 가지고 있다. 하지만 여성이 X 염색체를 2개 가지고 있다고 해서 남성의 2배로 유전자가 발현하지는 않는다. 여성의 경우 배아발생 단계에서 무작위적으로 한 개가 비활성화되기 때문이다. 결국 남녀 동일하게 유전자가 발현한다. 


이런 X 염색체의 비활성화 현상은 생쥐의 경우 ‘지스트(Xist)’라는 RNA가 조절한다. 지스트 RNA에 존재하는 반복서열이 염색체의 후성유전적 비활성화를 유도하는 메커니즘이다. 인간의 경우에도 마찬가지로 지스트 RNA가 비활성화 현상을 조절한다고 추정했지만 생쥐의 지스트 RNA와 어떻게 유사하게 혹은 다른지 명확하게 밝혀지지 않았다.


연구팀은 ‘린델(LINDEL)’이라는 크리스퍼(CRISPR) 유전자가위 설계 시스템을 개발해 수백 개에서 수십만 개 염기로 이루어진 긴 DNA구간을 삭제했다. 이를 통해 삭제된 유전자 구간의 기능을 체계적으로 분석했다. 지스트 유전자의 전체 혹은 부분을 절단해 대규모 전사체 분석과 형광 이미지 분석을 수행했다. 


연구팀은 기존에 밝혀진 생쥐의 지스트 RNA와 상이한 인간 지스트 RNA의 기능과 활성부위를 밝혔다. 생쥐의 경우 지스트 RNA에서 핵심 기능을 하는 구간이 반복서열 구간인 반면 인간은 서열이 반복되지 않는 구간인 것으로 나타났다. 또 생쥐와 달리 인간 지스트 RNA를 삭제하면 X 염색체 재활성화가 발생했다. 


남 교수는 “암을 비롯한 다양한 질병에서 지스트 RNA 주요 부위의 변이와 X 염색체 재활성화 요인을 연구해 지스트 RNA와 질병 발생에 대한 이론적 근거를 정립할 계획”이라고 밝혔다.


이번 연구결과는 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리처시’ 지난달 20일자에 발표됐다.
 

 

메일로 더 많은 기사를 받아보세요!

관련기사

인기기사

댓글

댓글쓰기

관련 태그 뉴스

동아사이언스 SNS로
최신 소식을 받아 보세요!

  • 과학동아
    과학동아페이스북 과학동아카카오스토리 과학동아트위터
  • 과학동아천문대
    과학동아천문대페이스북
  • 어과동TV
    어과동TV페이스북
관련 태그 뉴스

동아사이언스 SNS로
최신 소식을 받아 보세요!

  • 과학동아
    과학동아페이스북 과학동아카카오스토리 과학동아트위터
  • 과학동아천문대
    과학동아천문대페이스북
  • 어과동TV
    어과동TV페이스북