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마른 체형인데 심장질환? 다중 유전자 검사로 미리 진단한다

2018년 01월 08일 17:00

고지방ㆍ고단백 식사를 즐기지 않고 체형도 마른 편인데 심장병에 걸렸다면 가족력에 의한 유전병일 확률이 높다. 유전성 심장질환은 남성의 경우 40세, 여성은 45세 이전에 찾아오는 것으로 알려져 있다.

 

여러 유전자를 동시에 검사해 가족력에 따른 유전성 심장병을 보다 명확히 예측하는 방법이 새로 나왔다. 기존의 단일 유전자 검사법보다 4배 이상 정확도가 높은 것으로 확인됐다.

 

캐나다 라발대 심장및폐연구소 분자유전학과 세바스티안 더리아울트 교수팀은 조기 심장질환을 진단하기 위해 약 180여 개의 유전자를 동시에 검사한 뒤, 돌연변이 수에 따라 심장위험 정도를 가산해 평가하는 진단법을 개발해 8일(현지시각) 학술지 ‘순환: 심혈관 유전학’에 발표했다.

 

 

심장병의 대부분은 관상동맥질환으로 심혈관이 좁아지거나 딱딱해져 발생한다. 이중 유전적 원인으로 발생하는 관상독맥질환에는 ‘가족성 고콜레스테롤혈증(FH)'이 있다. FH는 저밀도지방단백질(이하 LDL)이 심혈관에서 관측되는 특징이 있으며, 담배를 피우지 않고 신체 운동을 통해 적정 몸무게를 유지한 사람에서도 비교적 젊은 나이인 40대 중반 이전에 병증이 나타난다. 유전적 결함에 의해 LDL이 혈관에 쌓여 병증이 악화되는 것으로 알려졌다.

 

연구팀은 182개의 다른 유전자 부위를 비교해 FH 발병 위험도를 점수화, 기존의 단일 유전자 검사보다 높은 정확도로 병을 예측하는 방법을 찾아냈다. 2014년부터 2016까지 조기 심장질환 증세가 있었던 30명의 임상환자와 2006에서 2010년 사이 영국 바이오은행에 저장돼 있는 조기 심장질환 환자 96명의 유전자 등 총 126명의 환자 유전자를 모았다. 또 이 은행에 등록된 정상인 11만 1283명의 유전자를 대조군으로 사용했다. 그 후 단일 및 다중 두 가지 검사법을 모든 유전자에 적용해 비교했다.

 

그 결과 단일 유전자 검사법이 256명 중 1명 꼴로 환자를 맞춘 것과 달리 다중 유전자 검사법은 53명의 1명 꼴로 조기 심장질환 발병 가능성을 예측했다. 정확도가 4배 이상 상승한 것이다. 더리아울트 교수는 “젊을 때 나타나는 유전성 관상동맥질환 환자를 조사할 때 그 위험 가능성을 보다 확실하게 예측하는데 도움을 줄 것”이라고 전망했다.

 

하지만 연구팀은 새로 개발한 진단법의 두 가지 한계점도 함께 언급했다. 연구가 유럽인에 제한됐다는 것과 영국 유전자 은행이 보유한 정상 유전자를 제공한 사람들의 평균 나이가 50대 중반이었다는 점이다. 보다 젊은 유전자 표본에도 다중 유전자 검사법을 적용해 정확도를 측정해봐야 한다는 것이다. 

 

더리아울트 교수는“이번 실험에 참가자가 모두 유럽인으로 다른 인구 집단에 적용하려면 보다 광범위한 조사를 해야 한다”고 말했다. 그는 이어 “더 이른 나이에 심장질환을 앓는 환자와 정상인을 대상으로 이번 검사법을 적용해봐야 할 것”이라며 “30대 이하의 나이처럼 보다 일찍 심장 질환을 앓게된 환자의 경우 환경보다 유전적 영향을 크게 받았을 것이기 때문에 (새로운 검사법의) 효과를 확실히 알 수 있다”고 밝혔다.

 

 

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