심장 세포가 심장만 만들 수 있는 이유를 찾는 과학자들

2017년 10월 15일 21:00

이번 주 네이처 표지에는 유전자가 등장했습니다. 장기가 훤히 들여다 보이는 인체 전신을 휘감은 모양새입니다. 유전자가 인간의 모든 것을 지배하고 있는 듯한 느낌을 줍니다.

 

네이처 제공
네이처 제공

 

이런 표지가 등장한 것은 GTEx(Genotype-Tissue Expression, 유전자형-장기 표현형) 컨소시움에서 그동안 기부받은 조직을 이용해 연구한 유전자 발현과 관련된 논문 4건이 발표됐기 때문입니다. GTEx는 2010년 미국국립보건원을 중심으로 시작된 국제 컨소시엄입니다. 미국 하버드대, 영국 옥스퍼드대, 스위스 제네바대 등 여러 대학을 포함해 참여한 연구원만 100명을 훌쩍 넘는 거대 프로젝트입니다.

 

컨소시엄 내용은 이렇습니다. 질병 없는 사람의 시신을 기부 받은 뒤, 심장이나 폐, 뇌, 피부, 혈관, 지방 등 각 조직 별로 유전자를 분석하는 겁니다. 각 조직의 세포 별로 어떤 유전자가 발현됐는지, 발현돼지 않았는지를 확인한 겁니다.

 

GTEx는 2015년 기증자 237명에게서 얻은 결과로 파일럿 연구를 발표한 바있습니다. 이번 논문은 그 후속으로 샘플 개수를 더 늘렸습니다. 449명에게 얻은 샘플 7051개를 이용했습니다. 그 결과로 유전적 특이성과 유전자 발현 관계나 X염색체가 불활성화 되는 과정에 대한 논문이 발표됐습니다.

 

GTEx 컨소시엄의 이름으로 발표된 논문1)은 빅데이터를 이용해 유전자의 발현이 유전적 변이에 영향을 받는 다는 사실을 밝혀냈습니다. 알렉시스 배틀 미국 존홉킨스대 교수와 스테판 몽고메리 미국 스탠퍼드대 교수 공동연구팀은 각 조직에 맞는 유전자가 발현되도록 하는 조직 특이적 돌연변이에 대해 조사4)했습니다. 나머지 두 논문은 RNA 편집 과정2)과 X염색체 비활성화3)를 조절할 수 있는지 연구했습니다.

 

※ 관련 자료
1) GTEx Consortium et al, Genetic effects on gene expression across human tissues, Nature 550, 204–213
☞ doi:10.1038/nature24277

2) Meng How Tan et al, Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals, Nature 550, 249–254
☞ doi:10.1038/nature24041
3) Taru Tukiainen et al, Landscape of X chromosome inactivation across human tissues, Nature 550, 244–248
doi:10.1038/nature24265
4) Xin Li et al, The impact of rare variation on gene expression across tissues, Nature 550, 239–243
doi:10.1038/nature24267

 

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