파킨슨병 일으키는 유전자 부위 대거 발견

2017년 09월 12일 00:00

 

GIB 제공
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파킨슨병은 80대 이상에서 3~4% 비율로 발생하는 2번째로 흔한 뇌 신경 장애다. 알츠하이머와 같은 기억력 장애를 일으킬 뿐만아니라 중뇌에 위치한 흑질(Substantia nigra)의 도파민성 뉴런이 기능을 못해 몸의 운동 기능에도 이상이 생긴다.

 

※ 도파민성 뉴런: 뉴런은 분비되는 신경전달물질의 종류에 따라 콜린성 뉴런, 아드레날린성 뉴런, 도파민성뉴런, 세로토닌성 뉴런 등으로 분류한다. 이 중에서 도파민성 뉴런은 외부 자극으로 인해 세포의 흥분을 일으키는 신경전달물질인 도파민을 분비한다.

 

파킨슨병을 일으키는 새로운 유전자 부위가 무더기로 밝혀져 치료 약 개발이 가속화될 전망이다.

 

미국 제약회사 로슈의 자회사 제넨테크(Genentech)의 다이애나 창 박사팀이 파킨슨병을 일으키는 유전자 부위 17개를 발견해 지난 11일(현지시각) 학술지 ‘네이처 유전학’에 발표했다.

 

60세 이전에 발병하는 조기 파킨슨병은 LRRK2, GBA, SNCA 등의 유전자가, 60세 이후 파킨슨병은 적어도 24개의 유전자부위가 관여하는 것으로 알려져 있었다. 이번 발견으로 파킨슨병을 유발하는 유전자 부위가 대폭 증가하게 됐다.

 

연구팀은 파킨슨병 환자 2만 6035명과 정상인 40만 3190명의 유전자데이터를 비교해 총 17개의 파킨슨병 유발 유전자 부위를 새롭게 찾아냈다.

 

연구팀이 새롭게 발견한 파킨슨병 유발 유전자를 빨간색으로 표시했다 - Genentech 제공
연구팀이 새롭게 발견한 파킨슨병 유발 유전자를 빨간색으로 표시했다 - Genentech 제공

이 유전자들이 많이 발현되는 곳을 확인한 결과, 세포 잔해나 불필요한 노폐물을 제거하는 리소좀의 활동과 세포 스스로 자신의 세포소기관을 분해하는 자가소화작용, 미토콘드리아의 에너지 생산 과정에 관계한다고 분석했다. 이 과정이 일어날 때 17개의 유전자가 파킨슨병 환자에서 2배 이상 높게 발현됐기 때문이다.

 

창 박사는 “뇌에서 불필요한 물질을 없애거나 에너지를 생산하는 과정에 관여하는 유전자들이 문제가 돼 파킨슨병을 일으키는 것으로 확인됐다”며 “새롭게 찾아낸 유전자를 표적으로 하는 신약 개발이 이뤄지면 향후 파킨슨병 치료에 도움이 될 것”이라고 말했다.

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