목숨 위협하는 전이성 암 환자 500명 유전체 해독했다

2017.08.20 21:00

표지로 읽는 과학 - 네이처
 

네이처 제공
네이처 제공

이번 주 ‘네이처’ 표지는 ‘암의 청사진’이 장식했다. 인체를 투시한 듯한 그림에는 전립선암(파란색)과 유방암(핑크색), 폐암(녹색), 대장암(주황색)의 발병 부위와 전이 부위가 나타나 있다. 특정 암이 다른 부위로 전이된 암 환자 500명의 DNA와 RNA 염기서열을 해독한 결과다. 각 암이 어떻게 다른 부위로 퍼져나가는지 그 특성을 종합적으로 비교 분석했다.
 
전이는 암 환자 사망의 주요 원인이다. ‘암 유전체 아틀라스’ 프로젝트는 발병 부위에서 잘라낸 종양의 유전체를 분석해 원발(源發) 종양의 특성을 밝혀냈지만, 환자의 몸에서 다른 부위로 전이된 암에 대해서는 밝혀내지 못했다.
 
이에 아룰 친나이얀 미국 미시건대 교수팀은 다양한 전이성 종양을 가진 암 환자 500명을 대상으로 한 유전체 분석 결과를 ‘네이처’ 17일자에 발표했다.
 
연구진에 따르면, 전이성 암을 가진 환자들은 공통적으로 ‘CD53’ ‘CDKN2A’ ‘PTEN’ ‘PIK3CA’ ‘RB1’로 불리는 유전자에서 변이가 발견됐다. 이 중 CD53, PTEN, RB1 등 유전자는 암을 억제하는 역할을 하는 것으로 알려진 유전자들이다. CDKN2A 유전자는 인슐린 분비를 조절한다.
 
특히 12.2%로 추정되는 태생적 유전자 변이 중 75%가 인체가 가진 DNA 복구 기능의 결함과 관련 있는 것으로 확인됐다.

 

DNA는 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C), 티민(T) 등 네 가지 염기 서열에 담긴 정보를 이용해 생명 활동을 수행하는 단백질을 만든다. DNA는 복제 과정에서 돌연변이가 생길 수 있고 자외선이나 흡연, 환경에 있는 독소 등 화학물질에 지속적으로 노출될 때도 손상을 받는다.

 

DNA에 이상이 생기면 암 등의 질환이 발생할 수 있지만, 생명체는 손상된 DNA를 스스로 고치는 ‘염기 절단복구’ ‘미스매치 복구’ ‘뉴클레오티드 절단복구’ 등 몇 가지 메커니즘을 갖고 있다. 이런 메커니즘이 제대로 작동하지 않으면 태생적으로 암의 전이 가능성을 갖고 태어나는 셈이 되는 것이다.
 
친나이얀 교수는 “이번 연구를 통해 암 치료제가 타깃으로 삼아야 할 주요 유전자 변이에 대한 정보를 알아냈다”며 “전이성 암을 치료하는 방법에 대한 단서를 발견한 것으로, 암 환자의 사망률을 낮추는 데 기여할 것으로 기대한다”고 밝혔다.

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