다운증후군 만드는 단백질, 다른 지적 장애와도 관련 있다

2016.05.23 18:00

민경태 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수(왼쪽)팀은 ‘DSCR1’ 단백질이 뇌 신경세포(뉴런)가 네트워크를 형성하고 제자리를 찾아가는 데 중요한 역할을 한다는 사실을 밝혔다. - UNIST 제공
민경태 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수(왼쪽)팀은 ‘DSCR1’ 단백질이 뇌 신경세포(뉴런)가 네트워크를 형성하고 제자리를 찾아가는 데 중요한 역할을 한다는 사실을 밝혔다. - UNIST 제공

뇌가 발달하는 동안 뇌 신경세포 간의 연결망에 문제가 생기면 다운증후군과 같은 지적 장애가 발생할 가능성이 높다. 최근 국내 연구진이 여러 지적 장애를 유발하는 공통적인 단서를 발견했다.

 

민경태 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수팀은 다운증후군의 원인 중 하나인 ‘DSCR1’ 단백질이 뇌 신경세포(뉴런)가 네트워크를 형성하고 제자리를 찾도록 돕는다는 사실을 발견했다고 23일 밝혔다. 이 단백질이 뇌 신경세포를 서로 연결해 신경망을 형성하는 ‘축삭돌기’의 발달을 결정한다는 것이다.

 

축삭돌기는 뇌 신경세포의 세포체에서 뻗어 나온 긴 돌기로, 말단을 회전시키면서 연결할 다른 뇌 신경세포를 찾는다. 이때 축삭돌기의 말단이 너무 많이 회전하거나 너무 적게 회전하면 뇌 발달을 저해하는 것으로 알려졌다.

 

연구진은 DSCR1 유전자를 없애거나 비정상적으로 많이 발현시킨 생쥐의 뇌 발달 과정을 관찰했다. 그 결과 DSCR1 유전자가 사라진 생쥐의 축삭돌기는 발달이 억제됐고 축삭돌기 말단의 회전 능력도 사라졌다. DSCR1 유전자가 과도하게 발현된 생쥐는 축삭돌기가 정상보다 훨씬 많이 회전하고 뇌 신경세포가 제자리를 찾지 못하는 이상 증세를 보였다.

 

또 연구진은 이 유전자가 다른 지적 장애 유발 단백질과도 상호작용한다는 사실을 알아냈다. DSCR1 유전자가 과도하게 발현된 생쥐에서 X-염색체 증후군을 유발하는 ‘FMRP’ 단백질을 억제하자 뇌 신경세포가 제자리를 찾아가면서 정상 상태로 회복됐다.

 

민 교수는 “다운증후군이나 X-염색체 증후군과 같은 지적장애가 공통적인 분자세포학적인 메커니즘을 통해 발생할 수 있다는 가설을 뒷받침한다”며 “DSCR1 단백질이 신경세포 네트워크 형성에서 중요하다는 사실을 밝힌 만큼 다운 증후군을 비롯한 지적장애를 이해하는 발판이 될 것”이라고 말했다.

 

연구 결과는 국제 학술지 ‘셀 바이올로지 저널(Journal of Cell Biology)’ 23일자에 게재됐다.

 

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