“네안데르탈인과 현생인류 유전적 차이는 0.3%”

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● 네안데르탈인 게놈 지도 밝혀져 네안데르탈인과 현생 인류와의 유전적 차이는 0.3%에 불과한 것으로 나타났다. 3만 년 전 멸종한 네안데르탈인과 인류가 같은 조상에서 나왔음을 유전학적으로 증명한 셈이다. 이 연구결과는 이번 주 ‘사이어스’ 표지논문으로 선정됐다. ‘ 독일, 미국, 크로아티아 등 국제 공동 연구진은 “네안데르탈인과 현생 인류의 DNA가 99.7% 일치한다”고 밝혔다. 이는 침팬지의 DNA와 같은 비율(98.8%)보다 높은 수치다. 연구진은 “현생 인류 게놈 가운데 1~4%는 네안데르탈인에서 온 것으로 보인다”고 추정했다. 연구진은 크로아티아에서 발견돼 독일 막스플랑크연구소 클린룸에서 보관돼 온 세 명의 네안데르탈인 뼈에서 얻은 DNA를 중국, 프랑스, 파푸아뉴기니, 서아프리카, 남아프라카에서 사는 사람의 것과 비교해 이런 결과를 얻었다. 네안데르탈인은 지금으로부터 약 40만 년 전에 출현했다. 유럽과 서아시아 지역에서 살다가 30만 년 전에 멸종했다. 이 원시인류는 80만 년 전에 현생 인류의 뿌리에서 갈라진 것으로 알려졌다. 침팬지가 분화한 건 이보다 앞선 500~700백만 년 전이다. ● 스플라이싱 예측한다 하나의 유전자는 하나의 단백질만 만들까? 결론부터 말하면 그렇지 않다. 하나의 유전자는 여러 개의 단백질을 만든다. ‘스플라이싱’이란 과정 때문이다. 스플라이싱은 DNA가 RNA로 전사될 때 DNA 내에 있는 ‘인트론’을 제거하는 것을 말한다. 인트론은 단백질 합성에 영향을 미치지 않는 DNA다. 가령 하나의 유전자 안에 1~10번까지 DNA가 있다고 치자. 인트론인 5번과 7번 DNA는 스플라이싱을 거치며 제거된다. 나머지 부분(엑손)만 RNA로 전사된다. 이 과정에서 엑손을 어떻게 조합하느냐에 따라 서로 다른 RNA가 만들어진다. 단백질의 설계도인 RNA가 다르다보니 합성되는 단백질도 갖가지다. 스플라이싱 덕에 하나의 유전자에서도 여러 단백질이 만들어지는 것이다. 이 과정이 잘못되면 병을 일으키는 원인이 된다. 이번 주 ‘네이처’는 스플라이싱이 어떻게 될지 예측하는 ‘스플라이싱 코드’를 개발한 캐나다와 영국 공동 연구진의 연구결과를 표지논문으로 소개했다. 스플라이싱 후에 만들어지는 RNA를 예측하는 일은 유전자 기능을 살피는 연구의 오래된 목표였다. 연구진은 “스플라이싱 코드를 이용하면 유전자 질환에 대해 좀 더 자세히 알 수 있을 것”이라고 말했다. 스플라이싱 코드에 대한 자세한 내용은 연구진이 만든 홈페이지(http://genes.toronto.edu/wasp)에서 찾아볼 수 있다.

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